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人类大脑在进化过程中的扩张,特别是新皮质的扩张,与推理和语言等认知能力有关。一种名为 ARHGAP11B 的特定基因仅在人类中发现,它会触发大脑干细胞形成更多的干细胞,这是大脑变大的先决条件。过去的研究表明,当 ARHGAP11B 在小鼠和雪貂中表达到非生理学的高水平时,会导致新皮质扩张,但其与灵长类动物进化的相关性尚不清楚。
位于德累斯顿的马克斯普朗克分子细胞生物学和遗传学研究所 (MPI-CBG) 的研究人员,以及位于日本川崎的中央实验动物研究所 (CIEA) 和东京庆应义塾大学的同事,现在表明当这种人类特有的基因表达到生理水平时,会导致普通狨猴(一种新世界猴)的新皮质扩大。这表明 ARHGAP11B 基因可能在人类进化过程中引起了新皮层的扩张。研究人员在《科学》杂志上发表了他们的发现。
人类新皮层是大脑皮层进化上最年轻的部分,大约是人类近亲黑猩猩的三倍,并且在进化过程中它折叠成皱纹的次数增加,以适应颅骨的有限空间。科学家面临的一个关键问题是人类新皮质如何变得如此之大。在 2015 年的一项研究中,MPI-CBG 的创始主任 Wieland Huttner 的研究小组发现,在人类特异性基因 ARHGAP11B 的影响下,小鼠胚胎产生了更多的神经祖细胞,甚至可以正常折叠它们展开的新皮质。结果表明,基因 ARHGAP11B 在人类大脑皮层的进化扩张中起着关键作用。
人类特有基因的兴起
人类特异性基因 ARHGAP11B 是通过普遍存在的基因 ARHGAP11A 的部分复制产生的,大约在 500 万年前沿着导致尼安德特人、丹尼索瓦人和现代人类的进化谱系,并且在该谱系与导致黑猩猩的谱系分离之后。在 2016 年的一项后续研究中,Wieland Huttner 的研究小组发现了一个令人惊讶的原因,即为什么 ARHGAP11B 蛋白包含 47 个氨基酸的序列,该序列是人类特有的,在 ARHGAP11A 蛋白中没有发现,并且对于 ARHGAP11B 的增加能力至关重要脑干细胞。
具体而言,在 ARHGAP11B 基因中发现的单个 C 到 G 碱基取代会导致 ARHGAP11B 信使 RNA 丢失 55 个核苷酸,从而导致阅读框发生变化,从而产生人类特有的、功能关键的 47 个氨基酸序列. 这种碱基替换发生的时间可能比大约 500 万年前该基因出现的时间晚得多,大约在 150 万到 50 万年前之间的任何时间。这种点突变并不罕见,但就 ARHGAP11B 而言,其形成更大大脑的优势似乎立即影响了人类进化。